Ответы
Синдром Дауна, его проявлениями являются характерный внешний вид ребенка, умственная отсталость, множественные врожденные нарушения органов и систем.
Фенилкетонурия. Это заболевание приводит к накоплению в организме человека избытка фенилаланина, что приводит к развитию умственной отсталости.
Также к наследственным заболеваниям относятся альбинизм, серповидно-клеточная анемия, гемофилия, синдром Вильсона-Коновалова. Такие заболевания являются наследственными и передаются от больных родителей ребенку.
Наследственные заболевания - заболевания, передающиеся по наследству и возникающие в результате мутаций в генах, хромосомах и геноме.
Фенилокетонурия - нарушение обмена амнокислоты фенилаланин, которая принормальном обмене превращается в тирозин. Возникает из-за генной мутации в 12 хромосоме. (генная мутация)
Синдром Марфана вызван генной мутацией и связан недостатком синтеза белка фибриллина, при том соединитеьная свяь теряет свою прочность
Синдром Дауна вызван геномной мутацией - утроением 21 хромосомы.
Гемофилия и дальтонизм - рецессивная мутация в хромосоме Х.