Кариотип молодой девушки с синдромом Дауна выявил в общей сложности 46 хромосом. Однако у ее старшего брата, который является фенотипически нормальным, было 45 хромосом. Объясните, как это могло произойти. Какие кариотипы родителей этих двух детей?
Ответы
Объяснение:
Для начала разберемся с тем, что такое кариотип.
Кариотип — совокупность признаков полного набора хромосом.
Обозначу: не всегда человек с синдромом Дауна имеет 47 хромосом. Это лишь самая частая форма, вызванная трисомией по 21-ой хромосоме. У молодой девушки редкая форма синдрома Дауна, вызванный транслокацией хромосом 14-21 ( в этом случае хромосома 21 представлена в 3 копиях, причем одна из копий транслоцирована на другую ), а парень - фенотипически нормальный носитель транслокации.
Как это могло произойти?
Рассмотрим случай со здоровым партнером и партнером с транслокацией. ( N матери=46, N отца=45 ( носитель транслокации ))
Начну с того, что один из родителей точно имеет 45 хромосом, который передал девушке объединившиеся 21 и 14 хромосомы, к сожалению, приведшие к синдрому Дауна. Мальчику досталась одна "зараженная".
По фото: норм.чел.-фенотипически и генотипически нормальный человек.
носитель трансл.-фенотипически нормальный человек, носитель транслокации
