Question

У клітинах дівчинки встановлено 47 хромосом за рахунок зайвої хромосоми з 13-ї пари. Як називається дана мутація

даю 50 балов!!!​

Answer 1

Это геномная мутация.

Лишняя хромосома в 13 паре - это рождение ребенка с синдромом Патау.

Происходит  нарушение в строении головного мозга и лица.

Основные видимые признаки - это  низкий скошенный лоб, узкие глазные щели, запавшее переносье, низко расположенные и деформированные ушные раковины. Также типичным признаком синдрома Патау являются расщелины верхней губы и неба (обычно двусторонние). Всегда обнаруживаются пороки нескольких внутренних органов в разной комбинации: дефекты перегородок сердца, незавершенный поворот кишечника, кисты почек, аномалии внутренних половых органов, дефекты поджелудочной железы.

ЦНС поражается в 100 % случаев. Большинство детей с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы жизни (95 % — до 1 года).