Ответы
Ответ:
1)Синдром Марфана (англ. Marfan syndrome, хвороба Марфана) — аутосомно-домінантне генетичне захворювання сполучної тканини, яке характеризується диспропорційними довгими кінцівками, тонкими худими пальцями, відповідно тонкою статурою та ураженням серцево-судинної системи, що специфічно проявляються у вигляді вад серцевих клапанів та аорти.
2)Аргініносукцинатна ацидурія (аргініносукцинатна ацидемія) – це спадкове захворювання, спричинене накопиченням аргініносукцинатної кислоти в крові та сечі.У деяких пацієнтів крім цієї кислоти накопичується аміак та інші токсичні хімічні речовини, які можуть впливати на нервову систему.
3)Галактоземія - рідкісне генетичне порушення обміну речовин, яке порушує нормальний процес метаболізму вуглеводу (цукру) галактози. Галактоземію не слід плутати з непереносимістю лактози, адже вона з нею жодним чином не пов’язана. Галактоземія успадковується за аутосомно-рецесивним типом і виникає через дефіцит активності ферменту, який відповідає за засвоєння організмом галактози.
4)Дальтонізм або кольорова сліпота - це знижена здатність сприймати відмінності між деякими кольорами, які здорові люди можуть розрізняти. Зазвичай природа походження цього розладу - генетична, але розлад може також виникати через пошкодження очей, нервів, мозку, або вплив певних хімічних речовин
5)Глікогенози - це захворювання, зумовлені метаболічними порушеннями, які призводять до надмірної концентрації глікогену або зміни його структури. Глікоген являє собою вуглеводні депо, які є готовими джерелами для негайного забезпечення енергією. У печінці він розщеплюється, забезпечує безперебійне постачання глюкозою мозку й еритроцитів