Одна із форм агаммаглобулінемії (відсутність імуноглобулінів у
сироватці крові) успадковується як рецесивна, зчеплена з Х-хромосомою
ознака. В сім’ї здорової жінки і чоловіка, який страждає на
агаммаглобулінемію, є дві здорові
відносно вказаної ознаки дівчинки. Жінка знову чекає на дитину. Пренатальна
діагностика свідчить, що це буде хлопчик. Жінка турбується, що він успадкує
хворобу батька. Чи є для цього підстави, якщо з боку жінки в декількох
поколіннях це захворювання не виявлено? Відповідь пояснити і підтвердити
відповідним розв
Ответы
Ответ:
Объяснение:
Так, існує підстава для того, щоб побоюватися, що син може успадкувати хворобу батька.
За передачею алелей з ознакою агаммаглобулінемії від батька до сина відповідає X-хромосома, яку син успадковує від матері. Оскільки жінка є гетерозиготою (має одну нормальну та одну хворобливу X-хромосому) і не проявляє ознак агаммаглобулінемії, то її нормальна X-хромосома передасться всім її дочкам, але не передасться синові. Але, оскільки хвороблива X-хромосома, успадкована від батька, має носійський статус у жінки, то її син матиме 50% шанс успадкувати хворобливу X-хромосому від матері. Якщо син успадкує хворобливу X-хромосому, він буде хворобливим, оскільки відсутність імуноглобулінів не компенсується наявністю ще однієї здорової X-хромосоми.
Таким чином, історія хвороби батька підвищує ризик хворобливого успадкування X-хромосоми для сина матері, незалежно від того, чи було це захворювання виявлене в інших поколіннях матері.
Розв'язок на генетичному рівні:
Жінка є гетерозиготою X^hX^+ (нормальна X-хромосома та хвороблива X-хромосома).
Чоловік хворий на агаммаглобулінемію і має генотип X^hY (хвороблива X-хромосома).
Здорові дівчинки мають генотипи X^+X^h та X^+X^h (нормальна X-хромосома від матері та хвороблива X-хромосома від батька
При передачі генів наступної дитини:
Якщо народиться дівчинка, то її генотип буде X^+X^h і вона буде носієм хворобливої X-хромосоми, але не проявить ознак хвороби, так як має ще одну нормальну X-хромосому від матері.
Якщо народиться хлопчик, то він успадкує X-хромосому від матері з 50% ймовірністю. Якщо він успадкує нормальну X-хромосому, то він буде здоровим хлопчиком, оскільки матиме ще одну нормальну X-хромосому від батька. Але якщо він успадкує хворобливу X-хромосому від матері, то він буде хворим на агаммаглобулінемію.
Отже, історія хвороби батька підвищує ризик успадкування хворобливої X-хромосоми для його сина. Цей ризик не залежить від того, чи були інші випадки хвороби в попередніх поколіннях матері, оскільки хвороба успадковується рецесивно і може бути прихована в гетерозиготному стані.
Для визначення генетичного ризику успадкування хвороби у нащадків рекомендується звернутися до генетичного консультанта, який проведе більш детальне обговорення ризиків та можливостей пренатальної діагностики.