СРОЧНО!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!
повне розв'язання
У районі з населенням 500 000 осіб зареестровано 4 особини з хворобою алкаптонурією (успадкування аутосомно-рецесивне). Визначте кількість носіїв мутантного алельного гена в цій популяції.
Ответы
Щоб визначити кількість носіїв мутантного алельного гена в популяції, нам потрібно зробити деякі припущення і використати деякі базові принципи генетики.
Припущення:
Алкаптонурію викликає один ген з двома алелями, нормальним і мутантним.
Частота мутантного алеля в популяції така ж, як і частота захворювання.
З наведеної інформації ми знаємо, що:
Алкаптонурія - це аутосомно-рецесивне захворювання, що означає, що для розвитку хвороби людині необхідно успадкувати дві копії мутантного алеля (по одній від кожного з батьків).
У популяції зареєстровано чотири особи з цим захворюванням.
Таким чином, частота захворювання становить 4/500 000 або 0,000008.
Використаємо рівняння Харді-Вайнберга для розрахунку частоти генотипу-носія:
p^2 + 2pq + q^2 = 1
де :
p = частота нормального алеля
q = частота мутантного алеля
p^2 = частота гомозиготних нормальних особин
q^2 = частота гомозиготних мутантних особин
2pq = частота гетерозиготних (носіїв) особин
Ми знаємо що :
q^2 = 0,000008 (частота осіб із захворюванням)
p + q = 1 (частоти всіх алелів складають 1)
Розв'язуючи для q, отримаємо:
q = корінь (0.000008) = 0.00283
Отже, частота генотипу-носія є:
2pq = 2 x 0.00283 x (1 - 0.00283) = 0.00565
Щоб знайти кількість носіїв у популяції, ми можемо помножити частоту на загальну кількість населення:
0.00565 x 500,000 = 2,825
Таким чином, ми можемо підрахувати, що в цій популяції є приблизно 2 825 носіїв мутантного алельного гена.