До медико-генетичної консультацiї звернулися батьки новонародженого, в якого лікарі пiдозрюють синдром Дауна. Який експрес-метод генетики слiд застосувати, щоб уточнити дiагноз? ❕50 балів ❕
Ответы
Для уточнения диагноза синдрома Дауна у новорожденного можно использовать экспресс-метод генетики, называемый методом ФИШ (флуоресцентная in situ гибридизация). Этот метод позволяет выявить наличие лишней хромосомы 21, которая является причиной синдрома Дауна.
Метод ФИШ заключается в гибридизации специальных флуоресцентных проб на хромосомах, которые помечены специфическим цветом для каждой хромосомы. В случае с синдромом Дауна, при использовании ФИШ, лишняя копия хромосомы 21 будет обнаружена и помечена специфическим цветом, который можно увидеть под микроскопом.
Этот метод не требует большого количества ткани для исследования, что делает его пригодным для использования в случае новорожденных. Кроме того, результаты ФИШ можно получить быстро - за несколько часов, что позволит быстро подтвердить или опровергнуть подозрение на синдром Дауна.