Question

До ме­ди­ко-­ге­не­ти­ч­ної кон­су­ль­та­цiї зве­р­ну­ли­ся ба­ть­ки но­во­на­ро­дже­но­го, в яко­го лікарі пi­до­зрю­ють си­н­д­ром Да­у­на. Який експрес-ме­тод ге­не­ти­ки слiд за­сто­су­ва­ти, щоб уточнити дi­а­г­ноз? ❕50 балів ❕

Answer 1

Для уточнения диагноза синдрома Дауна у новорожденного можно использовать экспресс-метод генетики, называемый методом ФИШ (флуоресцентная in situ гибридизация). Этот метод позволяет выявить наличие лишней хромосомы 21, которая является причиной синдрома Дауна.

Метод ФИШ заключается в гибридизации специальных флуоресцентных проб на хромосомах, которые помечены специфическим цветом для каждой хромосомы. В случае с синдромом Дауна, при использовании ФИШ, лишняя копия хромосомы 21 будет обнаружена и помечена специфическим цветом, который можно увидеть под микроскопом.

Этот метод не требует большого количества ткани для исследования, что делает его пригодным для использования в случае новорожденных. Кроме того, результаты ФИШ можно получить быстро - за несколько часов, что позволит быстро подтвердить или опровергнуть подозрение на синдром Дауна.