Question

Методи диагностики спадкових хвороб людини найбильше поширеними методами діагностики спадкових хвороб на сегодни є ?

Answer 1

Найбільш поширеними методами діагностики спадкових хвороб на сьогодні є:

Генетичне тестування - цей метод дозволяє виявити наявність спадкових змін у генах, які можуть призвести до розвитку хвороби.
Дослідження біохімічних маркерів - цей метод дозволяє виявити відхилення в рівнях певних біохімічних речовин у крові, які можуть бути пов'язані з певними спадковими захворюваннями.
Ультразвукове дослідження - цей метод дозволяє оцінити стан плоду та виявити можливі аномалії розвитку в тому числі і спадкові хвороби.
Амніоцентез - цей метод передбачає взяття зразків плодової води для подальшого дослідження на наявність спадкових аномалій.
Хоріонічна вілозна бар'єрна проба - цей метод передбачає взяття зразка тканини плода для дослідження на наявність спадкових змін.
Обираючи метод діагностики, лікар керується конкретною ситуацією, ступенем ризику захворювання та індивідуальними особливостями пацієнта.