Question

Определите кариотипы детей с заболеваниями Дауна,,Патау и Шерешевского -Тернера

Answer 1

Відповідь:Синдром Дауна (трисомия 21):

Кариотип: 47, XY, +21 (у мужчин) или 47, XX, +21 (у женщин)
Синдром Патау (трисомия 13):

Кариотип: 47, XY, +13 (у мужчин) или 47, XX, +13 (у женщин)
Синдром Шерешевского-Тернера (моносомия Х):

Кариотип: 45, X (у всех)
Пояснення:

Синдром Дауна (трисомия 21):

Кариотип: 47, XY, +21 (у мужчин) или 47, XX, +21 (у женщин)

В норме, у человека должно быть 46 хромосом (23 пары), но в случае синдрома Дауна присутствует дополнительная третья копия 21-й хромосомы.

Синдром Патау (трисомия 13):

Кариотип: 47, XY, +13 (у мужчин) или 47, XX, +13 (у женщин)

В случае синдрома Патау также наблюдается наличие дополнительной третьей копии 13-й хромосомы.

Синдром Шерешевского-Тернера (моносомия Х):

Кариотип: 45, X (у всех)

В данном случае у женщин отсутствует одна из двух половинок Х-хромосомы. Вместо типичного кариотипа 46, XX у женщин с синдромом Шерешевского-Тернера наблюдается только одна X-хромосома.