При анализе крови у годовалого ребенка выявлено, что концентрация глюкозы была 2 ммоль/л (при нижней границе нормы 3.3 ммоль/л), молочной кислоты – 5 ммоль/л (при верхней границе нормы 2 ммоль/л). После введения адреналина концентрация глюкозы не повысилась, а концентрация молочной кислоты выросла. Указать, дефицит какого фермента может являться причиной описанного состояния. Записать схему распада гликогена с участием этого фермента.
Ответы
Объяснение:
На основании данных об уровне глюкозы и молочной кислоты в крови, а также реакции на введение адреналина, можно предположить, что ребенок страдает дефицитом глюкозофосфатдегидрогеназы (ГФДГ).
Схема распада гликогена с участием ГФДГ:
Гликоген ------> Глюкоза-1-фосфат ------> Глюкоза-6-фосфат ------> Глюкоза
Глюкоза-6-фосфат - это промежуточный продукт, который подвергается окислительной фосфорилировке ГФДГ с участием НАДПН (надфосфат дезоксирибозы) и в результате образуется НАДФН (надфосфат никотиниамиддидинуклеотидфосфат).
НАДФН, в свою очередь, используется в других метаболических процессах, например, при синтезе жирных кислот. Если уровень ГФДГ недостаточен, то Глюкоза-6-фосфат будет накапливаться, что может привести к низкому уровню свободной глюкозы и повышению уровня молочной кислоты в крови.