Задача 1. Сімейна гіперхолестеримія спадкується домінантно через аутосоми. В гетерозигот це захворювання виражається у високому вмісті холестерину в крові, в гомозигот, крім того, розвиваються ксантоми шкіри і сухожиль, атеросклероз. a) Визначіть можливу ступінь розвитку гіперхолестеримії у дітей в сім'ї, де обоє батьків мають лише високий вміст холестерину у крові. б) Визначіть вірогідність народження дітей з аномалією і ступінь її прояву у сім'ї, де один з батьків, крім високого рівня холестерину в крові має розвинуті ксантоми і атеросклероз, а другий – нормальний стосовно аналізованої ознаки.
Ответы
Ответ:
а) Ступінь розвитку гіперхолестеримії у дітей в сім'ї, де обоє батьків мають лише високий вміст холестерину у крові:
У даному випадку обидва батьки є гетерозиготами для гіперхолестеримії. Так як це захворювання спадкове і домінантно, гетерозиготи будуть проявляти симптоми. Таким чином, можлива ступінь розвитку гіперхолестеримії у їхніх дітей буде також гетерозиготною формою, що виражається у високому вмісті холестерину в крові.
б) Вірогідність народження дітей з аномалією і ступінь її прояву у сім'ї, де один з батьків має розвинуті ксантоми і атеросклероз, а другий – нормальний стосовно аналізованої ознаки:
Гетерозигот (Високий рівень холестерину): Якщо один з батьків має розвинуті ксантоми і атеросклероз (гомозиготний стан), а інший є нормальним стосовно даної ознаки, то їхні діти матимуть 50% ймовірність успадкування гетерозиготного стану з високим рівнем холестерину і 50% ймовірність успадкування нормального стану.
Нормальний (Низький рівень холестерину): Якщо один з батьків має розвинуті ксантоми і атеросклероз, а інший є нормальним, але несе аллель носія гіперхолестеримії, то їхні діти матимуть 50% ймовірність успадкування носійського стану і 50% ймовірність успадкування нормального стану.
Отже, в сім'ї, де один з батьків має розвинуті ксантоми і атеросклероз, а інший – нормальний стосовно гіперхолестеримії, вірогідність народження дітей із захворюванням буде 50%, а ступінь її прояву буде гетерозиготною формою (високий рівень холестерину).
Объяснение: