ТРЕБА ТЕРМІНОВА ДОПОМОГА ДАЮ ВСІ СВОЇ БАЛИ
5. При обстеженні 42-річного чоловіка зі злегка фемінізованою будовою
тіла, атрофією сім'яників, слабким зростом волосся на обличчі і грудях. В ядрі
соматичної клітини виявлене тільце Барра. Який діагноз можна поставити?
Напишіть каріотип цього чоловіка.
Ответы
Ответ:
Симптоми, описані у пацієнта, вказують на можливий випадок синдрому Клайнфельтера (синдрому 47, ХXY). Основні ознаки цього синдрому включають:
1. **Фемінізована будова тіла:** Ознаки жіночої статурної будови, такі як широкий таз, довгі кінцівки, менший м'язовий обсяг.
2. **Атрофія сім'яників:** Це може призвести до недостатності продукції тестостерону.
3. **Слабкий зріст волосся на обличчі і грудях:** Це також може бути пов'язане з дефіцитом тестостерону.
4. **Тільце Барра:** Наявність тільця Барра (додаткової Х-хромосоми) у клітинах.
Зазвичай каріотип пацієнтів із синдромом Клайнфельтера виглядає як 47, XXY, що означає наявність додаткової X-хромосоми в чоловіків. Такий каріотип виникає внаслідок помилки у розподілі хромосом під час утворення сперми або яйцеклітини.
Діагноз: Синдром Клайнфельтера (47, XXY).