Question

в генотипе людей страдающих болезнью клайнфельтера три половых хромосомы XXY/С какими нарушениями хода мейоза может быть связано возникновение такого хромосомного набора

Answer 1

Кариотип 47.ХХУ у пациентов с синдромом Клайнфелтера образуется из-за нерасхождения хромосом при первом мейотическом делении у родителя. Отсутствие расхождения материнских хромосом — причина 47.XXY кариотипа у двух третей больных мужчин. Увеличение возраста матери является фактором риска заболевания. Механизм нерасхождения Х-хромосомы, которое делает паци­ентов бесплодными, неизвестен. В мужских половых клетках инактивация единичной Х-хромосомы в первичных сперматоцитах гетерогаметных мужчин необходима для прохождения клеток через мейоз. Неизвестно, почему инактивация Х-хромосомы служит обязательным фактором для дифференциации мужских половых клеток у гетерогаметных видов, возможно, что экспрессия некоторых Х-связанных генов вредна для сперматогенеза. Также инактивация единичной Х-хромосомы может тре­боваться для нормального образования пары половых хромосом.