Question

1)как классифицируются мутации?
2)запишите генотипы больной женщины и женщины носительницы гена гемофилии

Answer 1

1. Генные или точечные. Утрата или добавка одного или нескольких нуклеотидов в структуру ДНК. Наиболее частые и наиболее опасные.
    Хромосомные. К ним относятся делеции (утрата части хромосомы), транслокации (изменение порядка следования локусов в хромосоме) и прочие изменения структуры хромосомы.
    Геномные. Изменение числа хромосом. Например, полиплоидия. Или нерасхождение хромосом. Так трисомия (три хромосомы вместо положенных двух) по 23 аутосоме у человека приводит к болезни Дауна.

2. Больная женщина X(h)X(h)
    Носительница        Х(H)Х(h).
    Признак рецессивный, сцеплен с полом (локус в половой Х хромосоме).