Question

При синдроме Дауна наблюдают трисомию по 21 паре хромосом. Кариотип человека 47, ХХ, 21+ или 47, ХУ, 21+. Объясните механизм происхождения этой мутации и укажите, в каких клетках она состоялась, если:
а) все клетки имеют возбужденный кариотип;
б) рядом с клетками с нормальным кариотипом есть клетки с трисомией по 21 паре.​

Answer 1

Трисомия происходит из-за нерасхождения хромосом во время мейоза, в результате чего возникает гамета с 24 хромосомами. При слиянии с нормальной гаметой противоположного пола образуется зигота с 47 хромосомами, а не 46-ю, как без трисомии.

Трисомия обычно вызвана нерасхождением хромосом при формировании половых клеток родителя (гамет), в этом случае все клетки организма ребёнка будут нести аномалию. При мозаицизме же нерасхождение возникает в клетке зародыша на ранних стадиях его развития, в результате чего нарушение кариотипа затрагивает только некоторые ткани и органы. Данный вариант развития синдрома Дауна называется «мозаичный синдром Дауна» (46, XX/47, XX, 21). Данная форма синдрома является, как правило, более лёгкой (в зависимости от обширности изменённых тканей и их расположения в организме), однако более трудна для пренатальной диагностики.