Question

До медико-генетичної консультації звернулося молоде подружжя з метою з’ясувати імовірність наявності фенілкетонурії у їх майбутніх дітей. Подружжя та їх батьки мають нормальні фенотипи, однак серед родичів були хворі на фенілкетонурію. Рідна сестра чоловіка народилася з цією хворобою. Брат чоловіка здоровий. Дружина має здорову сестру, що народила хлопчика з фенілкетонурією. Відомо також, що батько чоловіка мав брата, який був розумово і фізично відсталим та у якого часто виникали судоми і спостерігався дерматит.
Розв’язуючи задачу, зобразіть у зошиті та на дошці родовід цієї родини, використавши загальноприйняті символи. Після цього дайте відповіді на такі питання:
а) чи дає генеалогічний метод підстави вважати, що в цього подружжя є ген фенілкетонурії?
б) який метод слід застосувати для того, щоб вирішити попереднє питання?
в) який метод можна буде застосувати для того, щоб діагностувати фенілкетонурію у плода, коли жінка завагітніє?

Answer 1

Ответ:

а) Так, генеалогічний метод дає підстави вважати, що в цього подружжя є ген фенілкетонурії, оскільки серед родичів є хворі на цю хворобу.

б) Для вирішення питання про наявність гена фенілкетонурії у подружжя слід застосувати генетичний аналіз, зокрема, генетичне тестування.

в) Для діагностики фенілкетонурії у плода можна застосувати пренатальний генетичний тест, який полягає у взятті зразків плодової води або плодової тканини для аналізу генетичного матеріалу плода.