Question

Серед 5.000 новонароджених зареєстровано 4 хворих на фенілкетонурію (автосомно - рецесивне захворювання). Визначте концентрацію гена в популяції.

Answer 1

Для визначення концентрації гена в популяції можна скористатися законом Харді-Вайнберга. Згідно з цим законом, в популяції, де частота рецесивного алелю (q) становить
p
2
p
2
, частота гомозиготних рецесивних осіб. У нашому випадку,
p
2
p
2
відповідає частоті хворих на фенілкетонурію (автосомно-рецесивне захворювання).

За умовою ми знаємо, що серед 5000 новонароджених є 4 хворі на фенілкетонурію. Отже,
p
2
=
4
5000
p
2
=
5000
4
​
.

Тепер можна визначити частоту рецесивного алелю (q) і його домінуючого алелю (p):

q
=
4
5000
q=
5000
4
​

​


p
=
1
−
q
p=1−q

Після визначення
p
p та
q
q, можна оцінити концентрацію гена в популяції.